22세 프레데릭왕자, 불치유전병 재단 창시자 요절

 

 

자신의 희귀유전병 Plog* 연구재단을 창립하고 이끌었던 스물두살 프레데릭 룩셈브르크왕자가 지난 3월 7일 요절했다는 소식이다.

이 비보는 역시 룩셈부르크 왕자이자 그의 아버지인 로버트가 Plog 재단 홈피에 글을 게재하면서 세상에 알려졌다. 

희귀병이라 하지만 어림잡아 5천명 중 한명꼴(어떤 통계에는 1만명에 1명꼴이라고도 함)로 발생하는 병으로

북 유럽인들에게서 빈번하게 발생한다.

 

 

 

프레데릭왕자(휠체어에 앉아있는)와 식구들. 뒷 중앙 나이지긋한 이가 그의 부친 로버트 룩셈부르크왕자

 

 

프레데릭은 청소년기였던 14세때(2016년) 이 병을 처음 진단받았는데, 어린 시절에는 균형감각의 혼란으로 자주 넘어졌었다고 아버지 로버트는 밝혔다.

 

병이 깊어지면서 점차 그는 몸을 통제할 수 없었고, 결국 혼자서 음식을 먹는 것도 불가능해졌다.

그의 형제 자매와 동료들은 "프레데릭은 우리가 아는 가장 강한 사람"이며,

힘든 상황에서도 빛나는 유머를 가진, 끝까지 병과 싸운 아름다운 청년이었다고 인스타그램에 쓰고 있다.

 

 

생전의 프레데릭 룩셈부르크왕자 

 

 

Plog 질병 연구재단의 창시자이자 대표인 고 프레데릭 룩셈부르크왕자 

 

 

 

 

* PolG 유전병은 신체 세포의 에너지를 빼앗아 진행성 다발성 장기 기능 장애와 기능 부전을 일으키는 유전 질환이다.

완전히 재충전되지 않고 지속적으로 고갈 상태인 결함이 있는 배터리를 사용하는 것과 비교할 수 있다.

POLG 연구인들에 의하면 이 병은 파킨슨병에서 암에 이르기까지 모든 질병에 영향을 미칠 수 있으며, 얼마나 많은 환자들이 이 지구에 존재하는지 여전히 파악조차 되지 않고 있다.

미토콘드리아는 세포의 동력 장치로, 우리가 섭취하는 음식을 우리 몸이 기능하는 데 필요한 에너지로 변환한다. 비판적인 것 외에도, 이러한 소기관의 한 가지 특징은 복제하기 위해 효소(중합효소 γ; "POLG")는 숙주 세포의 POLG 및 POLG2 유전자에 암호화되어 있다.

이러한 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 DNA의 효율적인 복제를 손상시켜 유아기부터 성인기까지 증상을 유발할 수 있다. 경증에서 중증까지 증상은 대부분 안구 마비, 근육 약화, 간질 및 간 기능 부전이다

PolG 질환은 다양한 증상을 유발하고 다양한 장기 시스템에 영향을 미치기 때문에 진단과 치료가 매우 어렵다.

한때 희귀한 것으로 여겨졌던 미토콘드리아 질환은 이제 전 세계적으로 5,000명 중 한 명꼴로 발생하는 것으로 여겨지며, 낭포성 섬유증에 이어 두 번째로 흔하게 진단되는 심각한 유전 질환이다.

PolG 돌연변이에서 발견되는 미토콘드리아 기능 장애에 대한 연구를 지원함으로써 알츠하이머병, 파킨슨병, 당뇨병, 심장병, 우울증, 일부 암 및 노화 등 다양한 질병에 대한 치료법 및 잠재적 치료법 개발에 정보를 제공할 수 있는 지식 체계를 구축하고 있다.

따라서 PolG는 매우 광범위하게 영향을 미치는 것으로 짐작되지만 환자들의 미래는 매우 불확실하다.

그들을 살릴 수 있는 효과적인 치료법이 아직은 없기 때문이다.

환자들은 매일 자신의 퇴화와 점진적인 기능 상실, 비참한 삶의 경험을 목격할 뿐이다.